病例分享：罕见双眼孤立性脉络膜松果体增多

退缩性脉络膜蓝色素细胞增高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等设想，病症患多乏善可陈为长焦脉络膜蓝色素细胞色素沉着出血。近日，加拿大阿拉巴马大学养老院的 Lauren 等分享了一例罕见的双眼退缩性脉络膜蓝色素细胞增高出血，相关报道于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 新闻周刊。

病症患女性，24 岁，美国蓝人加拿大人，无主诉病症患，既往无胸部疾病症史。牙科健康检查辨认出双眼后极部色素沉着。双眼视力 20/30，眼压正常。无白癜风和全身恶性，眼前节正常，无葡萄膜炎和虹膜色素沉着，不顾虑为 Waardenburg 综合征。

双眼 8 点钟位置可见山脚下羽毛状边沿的蓝色素沉着出血，双眼 3 点钟方向也可见一直径较小的蓝色素沉着出血（图 1）。浸润 OCT 辨认出双眼值得注意的脉络膜增厚，视网膜层无值得注意异常（图 2）。

图 1 为浸润照相：双眼 3 点钟（左图）和双眼 8 点钟（右图）可见脉络膜羽毛状边沿性疾病症色素沉着出血

图 2 为浸润 OCT 影像：双眼脉络膜增厚，视网膜层正常

脉络膜蓝色素细胞增高出血需顾虑的鉴别诊疗包括：眼皮蓝变病症或眼皮肤蓝变病症，性疾病症脉络膜蓝色素瘤，双眼性疾病症葡萄膜蓝色素细胞增生以及本文提过的退缩性脉络膜蓝色素细胞增高。

由于病症患多无主诉病症患，极少通过牙科健康检查辨认出异常，现在文献报道的长焦退缩性脉络膜蓝色素细胞增高病症例较更少，双眼出血极少有 4 例，两例为拉丁美洲人，两例为土著，均为 43～60 岁。本文报道的病症患为最年轻的美国蓝人病症患。未来还并不需要更多的临床研究工作和组织生理学研究工作进一步了解该病症的发生发展，以及是否会减小葡萄膜蓝色素瘤的危险性。

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编辑： 叶青